Смотреть больше слов в «Русско-итальянском медицинском словаре»
Down syndrome - синдром (болезнь) Дауна.НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отстал... смотреть
БОЛЕЗНЬ ДАУНА, хромосомное нарушение, в результате которого происходит замедление умственного развития (разной степени тяжести), сопровождающееся сокра... смотреть
Наследственная форма олигофрении (слабоумия), при которой имеются проявления эндокринопатии. Характерен внешний вид больного: низкий рост, маленькая круглая голова со скошенным затылком, косой разрез глаз, нередко эпикант, нос короткий с широкой плоской переносицей, деформированные уши, полуоткрытый рот, иногда с высунутым языком, выступающая нижняя челюсть, сухие в трещинах губы. Походка и движения неловкие; голос обычно грубый, речь односложная и косноязычная. Болезнь Дауна относится к хромосомным заболеваниям и характеризуется хромосомным набором из 47 хромосом (обычно трисомией по 21-й хромосоме), реже – транслокация 21-й хромосомы на 15-й хромосоме. Описал в 1866 г. J. Down (1828–1896).... смотреть
(трисомия 21) — Врожденная аномалия, обусловленная наличием добавочной, третьей хромосомы 21 (отсюда — другое название). Больные отличаются монголоидностью черт лица и легкой дебильностъю.... смотреть
congenital acromicria, trisomy 21 [Down's] syndrome, mongolism, Down's disease
1) acromicrie congénitale 2) maladie de Down 3) mongolisme 4) syndrome de Down 5) trisomie 21
Down's disease, mongolism
см. Синдром Дауна. Источник: "Медицинский словарь"
Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10 %. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины, для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею («гуттаперчивость»). Из других физических нарушений можно встретить корот-копалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения). Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, мало-координированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях– сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Кроме тенденции к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные – вялые или злобно-раздражительные. Несмотря на то что болезнь Дауна известна более века, впервые была описана в 1866 году, долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням. Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21-х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома). Трисомия по 21-й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна. Самой частой причиной хромосомной аберрации при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих болезнью рождается у матерей в возрасте от 35 до 45 лет).... смотреть
Врожденная аномалия, обусловленная наличием добавочной, третьей хромосомы 21 (отсюда - другое название). Больные отличаются монголоидностью черт лица и легкой дебильностъю. ... смотреть